染色體核型分析（karyotype analysis），是指將待測細胞的染色體依照該生物固有的染色體形態(tài)結構特征，按照一定的規(guī)定，人為的對其進行配對、編號和分組，并進行形態(tài)分析的過程。
不同物種的染色體都有各自特定的形態(tài)結構（包括染色體的數(shù)目、長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等）特征，而且這種形態(tài)特征是相對穩(wěn)定的。經染色或熒光標記的染色體，通過一定的光學或電化學顯色設備就可以清晰而直觀的觀察到染色體的具體形態(tài)結構，再與正常核型進行對比尋找差異，進而確定染色體的缺失、重復和倒置等現(xiàn)象。
作為細胞遺傳學研究的基本方法，染色體核型分析是研究物種演化、分類以及染色體結構、形態(tài)與功能之間關系所不可缺少的重要手段，特別是在產前遺傳病的診斷，研究基因定位等方面，有著重要的應用價值
染色體核型分析經常采用方法包括:
常規(guī)的形態(tài)分析
選用分裂旺盛細胞的有絲分裂中期的染色體制成染色體組型圖，以測定各染色體的長度（微米）或相對長度（％），著絲粒位置及染色體兩臂長的比例（臂比），鑒別隨體及副縊痕的有無作為分析的依據(jù)。
帶型分析
G顯帶技術是通過Giemsa染色方法使染色體的不同區(qū)域著色，使染色體在光鏡下呈現(xiàn)出明暗相間的帶紋。每個染色體都有特定的帶紋，甚至每個染色體的長臂和短臂都有特異性。根據(jù)染色體的不同帶型，可以更細致而可靠地識別染色體的個性。
著色區(qū)段分析
染色體經低溫、KCl和酶解，HCl或HCl與醋酸混合液體等處理后制片，能使染色體出現(xiàn)異固縮反應，使異染色質區(qū)段著色可見。在同源染色體之間著色區(qū)段基本相同，而在非同源染色體之間則有差別。
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